Enfermedad de Pompe
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| FOTOGRAFÍA: Svilen Milev. |
Enfermedad de Pompe
La Enfermedad de Pompe es una patología muscular debilitante y rara que puede afectar tanto a niños como a adultos. En la forma infantil, las manifestaciones suelen aparecer durante los primeros meses de vida, mientras que en la forma juvenil tardía o adulta suelen aparecer más adelante, siendo su progresión más lenta. En uno y otro caso se produce un debilitamiento muscular progresivo acompañado de dificultades respiratorias, pudiendo variar ampliamente la gravedad dependiendo de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos.
Enfermedad de Pompe: causas
Estamos ante un trastorno que se produce a raíz de un déficit de actividad de alfa-glucosidasa ácida lisosomal. Esta enzima tiene la función de “romper” el glucógeno de los lisosomas y convertirlo en moléculas de glucosa, que el organismo necesita; el glucógeno es el sistema que tenemos para almacenar energía dentro de las células. Cuando la actividad de alfa-glucosidasa ácida lisosomal es baja, el glucógeno de los lisosomas no se rompe, y se acumula dentro de los lisosomas, que van aumentando de tamaño, llegando a ocupar una buena parte de la célula, haciéndola ineficaz. Como los músculos y el corazón (que también es un músculo) son los tejidos que más energía necesitan, es en estos tejidos donde se manifiestan principalmente los síntomas de esta enfermedad.
El Dr. Pompe
Las primeras descripciones de esta enfermedad las debemos al Dr. Pompe, que en el año 1932 se refirieron a niños recién nacidos en los que se observaba una gran debilidad en todos los músculos. Estos niños realizaban pocos movimientos, tenían dificultades para respirar, llanto débil, no succionaban bien del biberón y tenían el corazón sumamente grande.
En la forma infantil el niño suele presentar un corazón excesivamente grande.
Posteriormente se ha comprobado que esta enfermedad puede presentarse también en niños mayores y en adultos. En los adultos apenas hay trastornos cardíacos y la enfermedad produce debilidad muscular progresiva, sobre todo en las extremidades inferiores, y dificultades respiratorias, cansancio, calambres musculares, etc.
Cuando el niño es pequeño, pero ya no es un bebé, éste sufre pérdida de fuerza en casi todos los músculos, trastornos de la respiración y, más tarde, al crecer, se producen alteraciones esqueléticas, con escoliosis y retracciones de los tendones de las extremidades, además de los síntomas musculares.
Estadísticas sobre esta patología
Según indica el Dr. Eduardo Gutiérrez-Rivas, Neurólogo, Médico Adjunto de la Unidad Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, la Enfermedad de Pompe “se consideraba una enfermedad muy rara, pero hay estudios que demuestran que se presenta esta enfermedad en uno de cada 33.000 nacidos vivos o en uno de cada 100.000 nacidos vivos, según las razas. Es una enfermedad más frecuente en la raza negra y es bastante frecuente, aunque no tanto, en asiáticos. Se calcula que hay en España un caso por cada 100.000 habitantes, es decir, unos 500 pacientes, de los cuales sólo están diagnosticados una décima parte, aproximadamente”.
Entre los principales síntomas de esta patología destacan, según apunta este experto, la debilidad o pérdida de fuerza en los músculos de las extremidades, de la parte posterior de la columna y en los músculos respiratorios, en los adultos. En los bebés, además de estos síntomas, se observa el trastorno del corazón. La enfermedad es progresiva y estos síntomas van empeorando poco a poco, hasta que no pueden caminar y requieren aparatos de ventilación asistida para poder respirar.
Una enfermedad hereditaria
La persona que presenta esta enfermedad ha heredado la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida.
El Dr. Eduardo Gutiérrez-Rivas explica lo siguiente: “Esta enfermedad es causada por unas mutaciones en el ADN nuclear (donde residen nuestros genes), justamente en el gen que codifica para la alfa-glucosidasa ácida lisosomal. Si se ‘fabrica’ un enzima que tiene defectos, funcionará mal”. “Hablando en términos generales”, añade, “los bebés con Enfermedad de Pompe tienen unas alteraciones genéticas que son responsables de que el niño tenga una actividad de la alfa-glucosidasa ácida inferior a un 1% de lo normal. Los adultos tienen una actividad entre el 10% y el 40% de lo normal y los niños que no son bebés tienen una actividad superior al 1%, pero inferior al 10%. Los defectos genéticos se transmiten a los descendientes. Esta enfermedad tiene una transmisión autosómica recesiva, lo que significa que el paciente tiene que tener un defecto genético por parte de padre y por parte de madre, es decir, dos defectos genéticos. Si sólo se tiene un defecto genético, la enfermedad no se manifiesta porque el otro gen, el sano, es capaz de compensar adecuadamente el defecto genético y ‘fabricar’ suficiente alfa-glucosidasa. Por ello, de padres aparentemente sanos nacen hijos enfermos”.
Terapia enzimática de sustitución
Por ahora la Enfermedad de Pompe no es curable, aunque, como asegura el Dr. Eduardo Gutiérrez-Rivas, se están investigando tratamientos genéticos. Sí se puede, sin embargo, administrar al paciente la enzima que les falta, consiguiendo a través de esta vía, que la enfermedad se detenga o mejore de forma dramática. La terapia enzimática de sustitución “ha revolucionado el pronóstico de la enfermedad, antes progresiva y fatal”, y añade: “No sólo se puede detener el curso de la enfermedad en cuestión, sino que incluso hay casos que mejoran de manera considerable”.
El tratamiento es complejo. Incluye el seguimiento de una dieta adecuada, algo de ejercicio, fisioterapia y, especialmente, inyectar al paciente cada dos semanas la enzima que no fabrica. Además, hay que vigilar la función cardíaca y respiratoria.
“En la mayoría de los casos”, afirma el Dr. Gutiérrez-Rivas, “se logra con el tratamiento una cierta mejoría y se evita que la enfermedad avance. Cuanto menos avanzada esté la enfermedad, mejor estará el paciente en el futuro. Por eso, un diagnóstico precoz es sumamente importante. El problema es que el diagnóstico de esta enfermedad es bastante difícil”.
Según explica este especialista, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, no se piensa en ella; los síntomas de la enfermedad son poco específicos y pueden confundirse con otros muchos trastornos neuromusculares; los análisis rutinarios no suelen aportar datos que hagan pensar en la Enfermedad de Pompe, el electromiograma puede ser normal o inespecífico, y la biopsia de músculo puede ser característica, con alteraciones inespecíficas, normal, o, incluso con hallazgos que inducen a otros diagnósticos. Sin embargo, actualmente se puede hacer un diagnóstico de sospecha mediante el análisis de cuatro gotas de sangre y, si sale positivo, confirmarlo por otros métodos. Es el test de la gota seca.
Por lo tanto, actualmente el diagnóstico de esta enfermedad puede hacerse de forma fácil, rápida y barata.
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